Dokumentumok hozzáadása Megjelölt0
Dokumentum megjelölve.

Megjelölt munkák

Megtekintett0

Megtekintett munkák

Kosár0
A dokumentumot hozzáadta a kosarához.

Kosár

Regisztráció

eKönyvtár könyvtár

Ma kedvezménnyel!

Normál ár:
2 310 Ft
Megtakarítás:
299 Ft
Kedvezményes ár*:
2 011 Ft
Vásárlás
Hozzáadás Kívánságlista
Azonosítószám:380147
Értékelés:
Kiadva: 07.10.2021.
Nyelv : Magyar
Szint: Főiskola/egyetem
Irodalom:
Referenciák: Nincs használatban
KivonatZsugorodni

• Aminosav anyagcsere zavarok:
Fenilketonuria (PKU) (A fenilketonuria egy autoszóm recesszív módon öröklődő betegség. A kórkép kialakulásáért felelős génmeghibásodás a 12. kromoszómán található. Akkor fordul elő, ha a 12-es kromoszómán lévő mindkét allél beteg. Hazánkban tízezer élveszülésre jut egy beteg gyermek a statisztikai adatok szerint. A legjellemzőbb tünet a szellemi leépülés. A gyermek fokozatosan elbutul. Már az első év végére az intelligencia-, azaz IQ-szintje körülbelül 50-nel csökken. A gyermek a későbbiekben hiperaktív lesz, hirtelen érzelmi kitörések, öncsonkítás jellemzik, illetve epilepszia jelenik meg. Ezek a gyerekek jellemzően szőke hajúak, fehér bőrűek, kék szeműek, bőrük száraz, s nem egyszer ekcémásak. Mivel a tudomány előrehaladtával rájöttek arra, hogy ha ennek az aminosavnak a bevitelét csökkentik, akkor a gyermek intelligenciája normális vagy közel normális lesz, így a betegség "kezelési lehetőségét" fel is találták. A korai felismerés fontossága) ,Jávorfaszörp betegség, Tirozinémia I, II típus, Citrullinémia I (argininoszukcinát szintáz hiány, ASS), Arginoszukcinát aciduria (arginoszukcinát liáz hiány, ASL), Homocisztinuria,
• Zsírsav oxidációs zavarok:
Rövid-láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (SCAD), Közép-láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (MCAD, Hosszú-láncú hidroxi-acil-CoA dehidrogenáz hiány (LCHAD a, b), Nagyon hosszú-láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (VLCAD), Multiplex acil-CoA dehydrogenáz hiány (MADD, v.GA II), Karnitin-palmitoil tanszferáz hiány (CPT-I, CPT-II), Karnitin transzport zavara (CT)
• Organikus savak metabolizmusának zavarai:
Béta-ketotioláz hiány, Glutársav acidémia 1 típus (GA-I), Izovaleriánsav acidémia (IVA), Metilmalonsav acidémia (MMA), Propionsav acidémia (PA), 3-Hidroxi-3-metilglutaril-CoA liáz hiány (HMG), 3-Metilkrotonil CoA karboxiláz hiány (MCC), Multiplex karboxiláz hiány (MCD)

Hasonló dokumentumok betöltése

Küldés e-mailben

Az Ön neve:

Adja meg az e-mail-címet, amelyen meg szeretné kapni a linket:

Üdv!
{Your name} szerint érdemes lehet megtekinteni ezt a dokumentumot az eKönyvtárban „Gyermekgyógyászat”.

A dokumentumra mutató link:
https://www.ekonyvtar.eu/w/380147

Küldés

E-mail elküldve

Bejelentkezési mód kiválasztása

E-mail-cím és jelszó

E-mail-cím és jelszó

Helytelen e-mail-cím vagy jelszó!
Bejelentkezés

Elfelejtette a jelszavát?

Facebook

Még nem regisztrált?

Regisztráljon, és ingyenes dokumentumokhoz is juthat!

Regisztrálnia kell, hogy hozzáférhessen az eKönyvtár.com ingyenes dokumentumaihoz. A regisztráció gyors, mindössze néhány másodpercet vesz igénybe.

Ha már regisztrált, egyszerűen hogy hozzáférhessen az ingyenes tartalomhoz.

Mégse Regisztráció